Pachuca, Hgo., a 22 de febrero de 2021.- Con el objetivo de reconocer la existencia de enfermedades que de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) afectan a solo 5 de cada 10 mil personas, las instancias de salud contemplan el último día de febrero para la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De acuerdo a especialistas genetistas de la Secretaría de Salud en Hidalgo (SSH), actualmente en México, más de 8 millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país (en el mundo pueden superar las 7 mil), entre las que se encuentran, Síndrome de Turner, enfermedad de pompe, hemofilia, espalda bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de fabry, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.
La mayoría de las enfermedades de este tipo, tienen un origen genético pues más del 80% se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, por radiación o producto del ambiente. Por lo anterior, este tipo de enfermedades al ser poco conocidas, pueden volverse crónicas, causar discapacidad o muerte prematura.
Al referirse a este tipo de enfermedades, pueden utilizarse otros términos, como enfermedades huérfanas, raras u olvidadas, esto debido a su baja prevalencia, y que sin embargo producen graves efectos en la salud, en la actividad económica, social y emocional.
Por ello, desde la SSH, como un medio de control, desarrolla acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades, lo que da la oportunidad de brindar un diagnostico atinado, identificarlas, clasificarlas, tratarlas, darles seguimiento e investigarlas.
De esta forma, pese a que en ocasiones una enfermedad huérfana puede tardar años en obtener una prescripción exacta, lo que se busca al promover este tipo de fechas, es que en un futuro, se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible, además de que todo usuario de unidades médicas y servicios de salud, reciban atención oportuna, pues la atención temprana, resulta vital para que se inicie con un tratamiento adecuado y pueda mejorar su expectativa y calidad de vida, por eso este año, el lema de la conmemoración será: “Raras pero no invisibles, más esperanza menos aislamiento”.
Es de recordar que en México a partir del año 2013 es obligatoria la realización de la prueba de tamiz metabólico ampliado, a los recién nacidos, para identificar 6 enfermedades poco frecuentes.
